I disturbi dello spettro autistico (ASD)
Gli ASD sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un disturbo comportamentale che interessa prevalentemente le aree dell’interazione sociale reciproca, dell’abilità di comunicare idee e
sentimenti e della capacità di stabilire relazioni con gli altri (da linee guida SINPIA).
I disturbi dello spettro autistico (ASD)
Gli ASD sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un disturbo comportamentale che interessa prevalentemente le aree dell’interazione sociale reciproca, dell’abilità di comunicare idee e
sentimenti e della capacità di stabilire relazioni con gli altri (da linee guida SINPIA).
AUTISMO: ETEROGENEITÀ E COMORBIDITÀ
Lo «spettro» autistico raggruppa diverse manifestazioni cliniche con sintomatologie di diversa intensità.
Gli ASD sono spesso associati ad altre manifestazioni cliniche (comorbidità), in particolare ad alterazioni del quoziente intellettivo (QI) nel 75% dei casi, ma anche a epilessia (15/30%) e ad anomalie elettroencefalografiche (20/50).
Muskens JB, Velders FP, Staal WG. Medical comorbidities in children and adolescents with autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2017 Sep;26(9):1093-1103.
AUTISMO: ETEROGENEITÀ E COMORBIDITÀ
Lo «spettro» autistico raggruppa diverse manifestazioni cliniche con sintomatologie di diversa intensità.
Gli ASD sono spesso associati ad altre manifestazioni cliniche (comorbidità), in particolare ad alterazioni del quoziente intellettivo (QI) nel 75% dei casi, ma anche a epilessia (15/30%) e ad anomalie elettroencefalografiche (20/50).
Muskens JB, Velders FP, Staal WG. Medical comorbidities in children and adolescents with autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorders: a systematic review. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2017 Sep;26(9):1093-1103.
Cos'è il test
Cos'è il test
AUTISMScreen™ È UN ACCURATO TEST DI SCREENING CHE ANALIZZA IL
DNA PER MUTAZIONI CORRELATE A SINDROMI E CARATTERISTICHE ASSOCIATE ALLO SPETTRO
AUTISTICO.
Viene prelevato il campione del bambino tramite un semplice tampone buccale e analizzato il DNA tramite le tecnologie più all’avanguardia.
PERCHE' SCEGLIERE
PERCHE' SCEGLIERE
La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test genetico può essere un valido supporto.
L’identificazione precoce di una mutazione correlata a una patologia grazie al test AUTISMScreen™ permette l'individuazione di una malattia che potrebbe presentarsi anche in un successivo figlio.
UN TEST UTILE
UN TEST UTILE
Il test AUTISMScreen™ è utile ai genitori per identificare una causa genetica che li aiuti nel processo decisionale per una pianificazione riproduttiva.
È un test utile anche ai pediatri per individuare la causa genetica a conferma di una diagnosi di ASD.
Questo può essere di supporto anche per una stimolazione mirata per migliorare abilità cognitive, linguistiche e motorie necessarie per una comunicazione significativa.
Tenendo sempre in considerazione che le cause di ASD possono essere varie.
INDICAZIONI AL TEST
INDICAZIONI AL TEST
A chi è consigliato il test AUTISMScreen
Bambini con fratello/sorella in cui sia stata identificata una mutazione genetica responsabile di ASD.
Bambini con diagnosi di disturbi dello spettro autistico
Bambini con diagnosi di disturbo dello sviluppo intellettuale o ritardo dello sviluppo globale.
REFERTAZIONE CHIARA E SEMPLICE
POSITIVO
PATOGENETICO/RILEVATE MUTAZIONI CON SIGNIFICATO PATOGENETICO O PROBABILE PATOGENETICO
Un referto positivo indica che il test ha identificato una mutazione correlata a una patologia, o ha probabile significato patogenetico. Nel referto sono riportate solo le mutazioni con significato patogenetico noto o probabile patogenetico
NEGATIVO
NON PATOGENETICO/NON RILEVATE MUTAZIONI CON SIGNIFICATO PATOGENETICO O PROBABILE PATOGENETICO
Un referto negativo indica che non è stata rilevata nessuna mutazione con significato patogenetico noto o probabile patogenetico nei geni esaminati. Un risultato negativo riduce, ma non elimina, il rischio per il bambino di essere affetto da queste malattie genetiche o altre malattie genetiche non coperte da AUTISMScreen™.
LA TECNOLOGIA
LA TECNOLOGIA
Come si esegue il test AUTISMScreen
Tramite un semplice tampone buccale viene prelevato il campione dal bambino in maniera non invasiva e delicata.
Tramite un semplice tampone buccale viene prelevato il campione dal bambino in maniera non invasiva e delicata.
Grazie all’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing) i geni inclusi nel pannello AUTISMScreen™ vengono sequenziati. Le sequenze geniche ottenute vengono interpretate mediante una avanzata analisi informatica, al fine di identificare eventuali mutazioni associate a disturbi dello Spettro Autistico.
I VANTAGGI DEL TEST
I VANTAGGI DEL TEST
SEMPLICE E NON INVASIVO
Campione prelevato tramite un tampone buccale non invasivo
TECNOLOGIA AFFIDABILE
Sensibilità e specificità >99%
COMPLETO
Sensibilità e specificità >99%
TECNOLOGIA ALL'AVANGUARDIA
Tecnologia NGS: profondità di lettura
PROCEDURA SEMPLICE ED INTUITIVA
PROCEDURA SEMPLICE ED INTUITIVA
DOCUMENTI UTILI
Moduli e Brochure AutismScreen™
Esperienza, Competenza e Qualità
Da oltre 20 anni, Genoma Group è un centro d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Azienda attiva nella ricerca, vanta conoscenze ed esperienza senza pari nel settore, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e attenzione al paziente che garantiscono diagnosi sempre più accurate
Test eseguito in Italia
(Roma o Milano)
20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
3 Laboratori dotati delle tecnologie più innovative
Consulenza genetica personalizzata
Refertazione
rapida
Test distribuiti a livello globale
Oltre 200.000 test genetici l'anno
Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali
Contatti
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