AUTISMScreen È UN ACCURATO TEST DI SCREENING CHE ANALIZZA IL DNA PER MUTAZIONI CORRELATE A SINDROMI E CARATTERISTICHE ASSOCIATE ALLO SPETTRO AUTISTICO.

Viene prelevato il campione del bambino tramite un semplice tampone buccale e analizzato il DNA tramite le tecnologie più all’avanguardia.



La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test genetico può essere un valido supporto. L’identificazione precoce di una mutazione correlata a una patologia grazie al test AUTISMScreen™ permette l'individuazione di una malattia che potrebbe presentarsi anche in un successivo figlio.

Il test AUTISMScreen™ è utile ai genitori per identificare una causa genetica che li aiuti nel processo decisionale per una pianificazione riproduttiva. È un test utile anche ai pediatri per individuare la causa genetica a conferma di una diagnosi di ASD.

Questo può essere di supporto anche per una stimolazione mirata per migliorare abilità cognitive, linguistiche e motorie necessarie per una comunicazione significativa. Tenendo sempre in considerazione che le cause di ASD possono essere varie.

A chi è consigliato il test AUTISMScreen

Bambini con fratello/sorella in cui sia stata identificata una mutazione genetica responsabile di ASD.

Bambini con diagnosi di disturbi dello spettro autistico

Bambini con diagnosi di disturbo dello sviluppo intellettuale o ritardo dello sviluppo globale.


POSITIVO
PATOGENETICO/RILEVATE MUTAZIONI CON SIGNIFICATO PATOGENETICO O PROBABILE PATOGENETICO

Un referto positivo indica che il test ha identificato una mutazione correlata a una patologia, o ha probabile significato patogenetico. Nel referto sono riportate solo le mutazioni con significato patogenetico noto o probabile patogenetico

NEGATIVO
NON PATOGENETICO/NON RILEVATE MUTAZIONI CON SIGNIFICATO PATOGENETICO O PROBABILE PATOGENETICO

Un referto negativo indica che non è stata rilevata nessuna mutazione con significato patogenetico noto o probabile patogenetico nei geni esaminati. Un risultato negativo riduce, ma non elimina, il rischio per il bambino di essere affetto da queste malattie genetiche o altre malattie genetiche non coperte da AUTISMScreen™.

Come si esegue il test AUTISMScreen


Grazie all’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing) i geni inclusi nel pannello  AUTISMScreen™ vengono sequenziati. Le sequenze geniche ottenute vengono interpretate mediante una avanzata analisi informatica, al fine di identificare eventuali mutazioni associate a disturbi dello Spettro Autistico.

Richiesta del kit di prelievo

Compilazione dei moduli di richiesta analisi e del consenso informato

Prelievo del campione di DNA tramite un semplice tampone buccale fornito nel kit

Spedizione gratuita del campione al laboratorio

Ricezione del risultato del test

Consulenza genetica pre e post-test inclusa

autismscreen



Esperienza, Competenza e Qualità

Da oltre 20 anni, Genoma Group è un centro d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Azienda attiva nella ricerca, vanta conoscenze ed esperienza senza pari nel settore, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e attenzione al paziente che garantiscono diagnosi sempre più accurate

Test eseguito in Italia
(Roma o Milano)

20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare

3 Laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Consulenza genetica personalizzata

Refertazione
rapida

Test distribuiti a livello globale

Oltre 200.000 test genetici l'anno

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

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